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In qualità di presidente dell’associazione Un respiro nel futuro Onlus, può dirci com’è nata la vostra organizzazione e con quali obiettivi?
Nel 2011, al mio bambino, Brando, venne diagnosticata una gravissima patologia polmonare chiamata Deficit da surfattante. Come tutte le malattie rare, era quasi sconosciuta e poco studiata e purtroppo Brando se ne andò, ma lasciò a me e a mia moglie, Camilla Cigarini, un insegnamento: si poteva essere felici anche nel dramma di una malattia così grave, vivendo ciascun momento della giornata con lui, senza pensare a ciò che sarebbe accaduto in seguito. Ma ci lasciò anche la convinzione che avremmo dovuto fare qualcosa per gli altri bambini e le altre famiglie che devono affrontare gli stessi problemi. Così nacque l’associazione, il cui scopo iniziale era quello di diffondere la conoscenza della malattia e raccogliere fondi per la ricerca.
Uno dei problemi principali delle malattie rare riguarda le difficoltà di riconoscerle e di diagnosticarle, spesso anche da parte degli stessi medici. Un altro problema è la difficoltà di curare adeguatamente questi bambini, per la scarsità di conoscenze dovuta sia alla scoperta molto recente di queste malattie, sia alla loro rarità, che non consente profitti sufficienti per le case farmaceutiche.
Ma, come spesso accade nella vita, da un’esperienza si trae un grande insegnamento e, proprio grazie alle intense giornate vissute insieme a Brando, abbiamo sentito il bisogno di ampliare gli orizzonti dell’associazione non solo alla ricerca, ma a quello che oggi è il sostegno domiciliare a bambini speciali.
Così, grazie all’amicizia con Nicola Guaraldi, il pediatra di Brando, a Francesca Rebecchi, operatrice socio sanitaria, e a Bruno Mordini, neonatologo, abbiamo conosciuto altre mamme di bambini speciali – Linda Giugni, Elena Tassi e Alessia Rovatti – ed è nata una meravigliosa sinergia e un gruppo di lavoro che ha dato vita a quel meraviglioso progetto di sostegno domiciliare, che è stato attivato nell’ottobre 2015 ed è rivolto alle famiglie con bambini affetti da patologie croniche e disabilità.
Quali servizi offrite alle famiglie?
Mettiamo a disposizione volontari, adeguatamente formati, che affiancano la famiglia, per alcune ore la settimana, nelle cure del bambino con bisogni speciali a domicilio, ma anche volontari di supporto alla famiglia nella routine quotidiana.
Una volta che l’associazione, insieme alla famiglia, ha definito e concordato le esigenze di sostegno domiciliare (giorni e orari), i volontari identificati idonei per affiancare la famiglia sono presentati ai genitori e svolgono il loro servizio sempre in compresenza di almeno un familiare.
A che punto è la ricerca sulla malattia Deficit da Surfattante?
Il nostro referente per la ricerca è il neonatologo Marco Somaschini, che lavora alla clinica Sant’Anna di Lugano (Svizzera), ma collabora con l’unità di Genomica per la diagnostica delle patologie umane dell’Istituto Scientifico San Raffaele di Milano e con la rete regionale per lo studio delle malattie rare dell’Istituto Mario Negri.
I deficit genetici del surfattante polmonare possono causare insufficienza respiratoria acuta e cronica in età neonatale, pediatrica e adulta. Le patologie finora identificate sono: Deficit di proteina B del surfattante (SP-B), che comporta distress respiratorio progressivo e refrattario alle terapie nel periodo neonatale; Deficit di proteina C del surfattante (SP-C), responsabile di patologia cronica in età pediatrica e adulta; Deficit di ABCA3, essenziale per la formazione dei corpi lamellari, causa di distress respiratorio neonatale letale e di pneumopatia interstiziale in età pediatrica.
La ricerca scientifica sulle malattie genetiche è in continua evoluzione. Il percorso della ricerca scientifica verso la cura è molto lungo, impegnativo e costoso. Abbiamo bisogno di partner industriali in grado di sviluppare e rendere disponibili sul mercato le strategie terapeutiche che si sono dimostrate efficaci in laboratorio. Se da una parte vogliamo sostenere la migliore e promettente ricerca di base e preclinica, dall’altra solo l’industria farmaceutica ha le competenze e la capacità produttiva necessarie per concretizzare questi risultati e trasformarli in terapie disponibili per i pazienti.
Solo attraverso la partnership tra ente di ricerca del San Raffaele di Milano, aziende farmaceutiche e investitori si possono raggiungere le competenze e avere le strutture per sviluppare e produrre un farmaco, per seguirne gli effetti nel tempo nella popolazione (farmacovigilanza) e per negoziarne la messa in commercio con le autorità regolatorie.
Un respiro nel futuro Onlus vuole essere il collettore di questo progetto di ricerca sul Deficit da surfattante e questo perché crediamo che ciascuno meriti la possibilità di una cura e di un miglioramento della propria vita. Pensiamo che ciascun genitore con un figlio malato debba sapere che qualcuno sta lavorando anche per lui.
 
Per maggiori informazioni è consultabile il sito dell’Associazione: www.unrespironelfuturo.it Coordinate bancarie: Banca Popolare dell’Emilia Romagna - Cod. IBAN: IT63P0538712906000002031946 Indicare in causale: “Progetto ricerca Deficit da Surfattante”.